39问医生

苯丙酮尿初次高复查通过为什么?

苯丙酮尿症属于一类常染色体隐性遗传疾病,主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等,属于一类苯丙氨酸代谢障碍性疾病,是代谢中酶缺乏,使苯丙氨酸不能转变为络氨酸,使其大量从尿中排出。主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。一般小儿出生三天之内进行足底血检查苯丙酮尿症,必要时在小儿42天复查,早期诊断早期治疗,主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。
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2019-07-31 浏览100
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