人类遗传性疾病可分为六类,染色体疾病,基因组疾病,单基因遗传病,多基因遗传病,线粒体遗传病,体细胞遗传病。胎儿染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体检查主要包括整倍体和非,整倍体异常。结构异常包括染色体部分的缺失,重复,易位,倒立,插入,等臂以及环形染色体异常等。