39问医生

苯丙氨酸高意味着什么?

王淑芬 儿科 副主任医师
鹤岗市人民医院 三级甲等
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苯丙氨酸偏高一般见于苯丙酮尿症,苯丙酮尿症属于一类遗传性疾病,是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低,使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致疾病。因苯丙氨酸氢化酶基因突变,使得苯丙氨酸氢化酶活性降低,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,导致苯丙氨酸在血液,脑脊液及组织中的浓度增高。
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2019-07-31 浏览100
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