39问医生

苯丙酮尿症5岁孩子症状？

井西宽皮肤科副主任医师

连云港市中医院三级甲等

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苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床上的表现。临床上的表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、婴儿期就会有临床上的表现。

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2019-07-31 浏览100次

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