xi遗传代谢病检查什么？

舒志强副主任医师三甲

马鞍山市人民医院神经外科

遗传代谢病检查是依赖于各项实验室的检查。这些试验通常包括尿液、血液、氨基酸、有机酸等，氨基酸分析主要针对家族遗传性代谢疾病或疑似氨基酸有机酸代谢缺陷等患者，这样可以尽早发现夫妻之间是否存在遗传性代谢性疾病，从而预防胎儿相应的疾病。

2019-08-03 09:07 举报

就诊科室：内分泌

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）

就诊准备：

宝宝遗传代谢病检查什么

宝宝遗传代谢病的检查通常包括血氨基酸分析、尿液有机酸分析、溶质转运基因检测、串联质谱筛查、酶活性测定等。由于遗传代谢病可能影响多个系统，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。 1.血氨基酸分析通过测

2022-03-23

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