39问医生

婴儿遗传代谢病检查

谭金凤 妇产科 主治医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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婴儿遗传代谢病检查一般是指新生儿遗传代谢病筛查。新生儿遗传代谢病筛查是一种通过抽血的方式来检查新生儿是否患有遗传代谢病的检查。

新生儿遗传代谢病是由于基因突变而引起的代谢紊乱,通常是由于家族遗传、基因缺陷、基因调控等原因引起的,在临床通常会出现代谢异常、发育迟缓、皮肤及巩膜黄染等症状,严重者还可能会影响神经系统、心血管系统等,新生儿遗传代谢病筛查可以通过检查血液中的维生素、氨基酸等物质含量来判断是否患有遗传代谢病。

如果出现上述症状,建议家长及时带领新生儿就医,在医生的指导下通过静脉滴注营养液等方式进行治疗,同时还应做好日常的护理,定期去医院复查,防止出现病情加重的情况。

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2023-07-24 浏览100
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