39问医生

纯合子缺失比杂合子严重吗?

曹玺 消化内科 主治医师
辽宁中医药大学附属第二医院 三级甲等
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纯合子缺失和杂合子是两种不同的基因突变类型。纯合子缺失是指两个等位基因都发生缺失的情况,而杂合子则是指一个等位基因有缺失,另一个正常。
一般来说,纯合子缺失通常会导致更严重的后果。这是因为纯合子缺失意味着两个等位基因都没有对应的序列信息,导致该部分功能完全丧失。这种情况下,个体可能无法产生相应的蛋白质或其他分子,从而影响其正常的生理功能。
相比之下,杂合子缺失则可能会导致一些轻微的异常表现。这是因为其中一个等位基因仍然可以提供一部分功能,使得个体能够维持基本的生命活动。
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2022-08-26 浏览100
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