最主要的临床表现是肌肉的无力。可以出现行动时缓慢、行走时脚尖着地、容易摔倒;病人由蹲位或者仰卧位站立时困难,上楼时费力,行走时可以出现骨盆向两侧摆动,呈鸭步步态。该疾病除了骨盆肌肉无力之外,还可以出现上臂肌肉以及肩胛部的肌肉无力。当双上肢举起时,肩胛骨的内侧缘远离胸,肩胛部竖起于背部称为翼状肩胛。多数病人会出现腓肠肌的假性肥大。