小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传病的一种

沈晓婷 副主任医师 三甲
中山大学附属第一医院 生殖医学科

小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传病,通常由X染色体上的基因突变所致,主要影响男性。
该疾病涉及编码抗肌萎缩蛋白的基因,这种蛋白在维持肌肉结构和功能方面起关键作用。当基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常时,就会出现肌肉无力和萎缩,从而引发肌营养不良。由于该基因位于X染色体上,因此主要影响男性,女性可能为基因携带者。
此外,如果母亲是携带者且父亲为患者,则儿子有50%的概率患病,女儿则有50%的概率成为携带者。
对于小儿假肥大型肌营养不良,早期诊断和治疗至关重要。定期监测病情进展、开展适宜的康复训练以及预防跌倒措施也是管理此病的关键所在。

2024-05-24 16:40 举报
小儿假肥大型肌营养不良 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500-1000元)
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