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黑尿症是什么遗传？

裴姝文 肾内科 主治医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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黑尿症因病人的尿色发黑而得名，是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病 。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸，而使尿液呈现黑色。早期除了尿色发黑，多无表现，成年后会造成骨关节及脏器的损害。
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2023-01-18 浏览100次
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