39问医生

黑尿症是什么遗传病

孙国辉 肾内科 主治医师
南方医科大学南方医院 三级甲等
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黑尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病。
黑尿症是由于体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)导致的。这种酶负责将葡萄糖转化为其他能量形式,当其缺失时,会导致红细胞中的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白,进而使尿液呈现黑色。典型症状包括尿液变黑、贫血、黄疸、肝脾肿大等。这些症状可能在暴露于某些药物或化学物质后出现,如阿司匹林、磺胺类药物等。
诊断黑尿症通常需要进行血液分析、尿液分析以及基因检测。其中,血液分析可以检测到红细胞形态异常和高铁血红蛋白水平升高;尿液分析则可观察到尿液颜色变化。对于轻度病例,一般无需特殊治疗,只需避免接触已知诱发因素即可。而对于严重病例,则需遵医嘱使用还原剂如亚甲蓝来减少高铁血红蛋白含量,同时补充维生素C以促进铁离子还原。
患者应保持良好的生活习惯,避免食用含有大量氧化剂的食物和药物,如蚕豆、阿司匹林等,以免加重病情。此外,定期监测尿液颜色变化并及时就医是非常重要的。
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2024-09-06 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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