39问医生

甲基丙二酸血症遗传谁?

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢缺陷所导致的。
如果家族当中有这方面的基因携带,这有可能导致孩子发病,遗传父亲或者母亲的可能性都有。这个疾病早期最主要的一个症状就是神经系统的一些表现,可能会出现脑损伤,会累及双侧苍白球。可表现为惊厥、运动障碍和舞蹈徐动症,常常伴有血液系统的一些损伤。在治疗方面最主要的就是长期的饮食控制,可口服维生素B12、左旋肉碱。
另外,对于维生素B12无效型同时饮食控制不佳者,可尝试肝肾移植治疗。
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2022-07-30 浏览100
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