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甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗
赵英帅
主治医师
三甲
河南省人民医院
普内科
甲基丙二酸血症不是父母都有才会遗传。
甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致体内甲基丙二酸脱氢酶活性降低或者缺失，使甲基丙二酸不能完全氧化成二氧化碳和水，从而在体内积累，造成代谢障碍。患者可能会出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状，严重时甚至会危及生命。治疗通常采用低蛋白饮食和口服叶酸，并配合维生素B12进行治疗。
甲基丙二酸血症还可能是先天性的有机酸代谢异常、蛋白质代谢障碍等引起的，这些疾病也可能导致甲基丙二酸累积。
预防甲基丙二酸血症的关键是做好产前诊断，避免近亲结婚以及携带者之间的婚配，减少患病风险。同时，建议定期进行新生儿筛查，早期发现并及时干预可显著改善预后。