甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗

赵英帅 主治医师 三甲
河南省人民医院 普内科

甲基丙二酸血症不是父母都有才会遗传。
甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致体内甲基丙二酸脱氢酶活性降低或者缺失,使甲基丙二酸不能完全氧化成二氧化碳和水,从而在体内积累,造成代谢障碍。患者可能会出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状,严重时甚至会危及生命。治疗通常采用低蛋白饮食和口服叶酸,并配合维生素B12进行治疗。
甲基丙二酸血症还可能是先天性的有机酸代谢异常、蛋白质代谢障碍等引起的,这些疾病也可能导致甲基丙二酸累积。
预防甲基丙二酸血症的关键是做好产前诊断,避免近亲结婚以及携带者之间的婚配,减少患病风险。同时,建议定期进行新生儿筛查,早期发现并及时干预可显著改善预后。

2024-10-18 14:22 举报
糖尿病 就诊必看
就诊科室: 内分泌
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约1000-3000元
就诊准备:

建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。

并发疾病:
相关检查:
相关问答
医生推荐
医院推荐
适用药品
相关医院 健康问答 健康资讯
贵阳眼科医院 南宁白癜风医院 武汉京都结石泌尿外科医院 成都普济中医药研究院 青岛天道中医医院 上海妇产科医院 成都不孕不育医院 上海皮肤科医院 昆明皮肤病专科医院 昆明曙光医院