结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变 。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的因素仍是未知。TSC1与TSC2基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。
39问医生
结节性硬化症是哪个染色体上的疾病?
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2022-09-23
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