39问医生

小儿结节性硬化症是不是遗传病呀

张碧云 儿科 主治医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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小儿结节性硬化症是遗传病,与TSC1或TSC2基因突变有关。
小儿结节性硬化症为常染色体显性遗传病,涉及TSC1或TSC2基因突变,这些基因编码的蛋白对细胞生长调控至关重要,突变会导致细胞过度增生形成结节,从而引起多种临床表现。由于该病存在遗传模式,因此是遗传病。
若家族中无既往病例,则罹患风险较低;但孕妇产前诊断可评估胎儿是否存在潜在风险。
面对小儿结节性硬化症,应遵循医嘱进行定期随访和监测病情变化,同时关注患者的心理健康,给予适当的心理支持和教育。
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2024-05-24 浏览100
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