39问医生

串联质谱筛查可以查肌营养不良吗

张群书全科门诊助理医师

邢台县龙泉寺乡卫生院

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联质谱筛查就是一种用于新生儿先天性、遗传性、代谢性疾病的诊断检查方法，串联质谱检查的方法就是通过特定的检查方法，对孩子体内的氨基酸、脂肪酸、游离肉碱等多种代谢物质进行定量检查，诊断多种遗传性代谢性疾病的方法。主要是筛查氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。

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2019-09-08 浏览100次

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