39问医生

串联质谱筛查是什么，能查什么

串联质谱新生儿疾病筛查是一种用于检测遗传病的筛查手段。
新生儿出生后常规进行新生儿筛查，通常采集三滴足底血，以检测是否存在甲状腺功能低下或苯丙酮尿症。串联质谱检查同样采用采集足底血的方式，能进一步筛查出多达26种疾病。串联质谱筛查作为新生儿筛查的重要方法，其主要目的是识别氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱以及脂肪酸氧化缺陷等48种遗传性代谢疾病。