39问医生

轻度酮尿症是怎么回事？

苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并就是从尿中大量排出。临床大多表现为智能低下惊厥发作和色素减少，这种疾病属常染色体隐性遗传酮尿症是严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强脂肪酸氧化，加速产生大量乙酰-CoA而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰-CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰-CoA转向酮体的方向最终血液和尿液中出现了，大量的酮体区别还是很大的。