戈谢病即葡糖脑苷脂病，属于一类家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种，症状第一是生长发育落后于同龄人，甚至倒退，第二是肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压，第三是骨和关节受累，可见病理性骨折，第四是皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，第五是中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等，第六是肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。
39问医生
戈谢病的表现症状？
李霞
内分泌科
主任医师
中南大学湘雅二医院
三级甲等
咨询
66
2019-10-15
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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