戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
可表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。目前，戈谢病并没有列为新生儿出生后必须筛查的疾病。
可表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。目前，戈谢病并没有列为新生儿出生后必须筛查的疾病。
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