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戈谢病是罕见病吗？

李霞 内分泌科 主任医师
中南大学湘雅二医院 三级甲等
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戈谢病不算是罕见病的，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。主要症状是生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。根据不同分型，可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗，以及对症支持治疗。
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2019-10-25 浏览100次
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