新生儿丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸，甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作，病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
39问医生
新生儿丙酸血症是怎么回事？
黄文渊
儿科
主治医师
杭州市红十字会医院
三级甲等
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66
2023-01-18
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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