小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传，是丙酰辅酶A羧化酶遗传缺陷或者生物素辅酶代谢障碍，导致的丙酸不能转化为D-甲基二丙酸，在血液中聚集所致。本病神经系统以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重的舞蹈症或锥体外系症状疾病，多见于存活较长的患者。晚发者可出现舞蹈症和痴呆，并为首发症状。
39问医生
新生儿丙酸血症出现原因？
黄文渊
儿科
主治医师
杭州市红十字会医院
三级甲等
咨询
66
2023-01-18
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文
相关科普
相关医院
健康问答
健康资讯
医院推荐
适用药品
- 2025-05-26肿瘤溃烂外用秘方药
- 2025-05-26肿瘤科可以开中药吗
- 2025-05-26肿瘤科护理专科指标
- 2025-05-29肿瘤是否恶变取决于什么?
- 2025-05-29肿瘤筛查做哪些项目
查看更多
- 2024-08-30新生儿高苯丙氨酸血症严重吗
- 2024-08-03新生儿高苯丙氨酸血症严重吗
- 2024-08-02新生儿高苯丙氨酸血症严重吗
- 2024-08-03小儿丙酸血症
- 2024-08-02新生儿高苯丙氨酸血症
查看更多
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
龙牡壮骨颗粒
同仁牛黄清心丸
Copyright © 2000-2025 39.net
