什么叫高酪氨酸血症？

杨书文主任医师三甲

北京医院普内科

高酪氨酸血症通常是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病。
由于酪氨酸降解障碍而导致脑、肝、肾和骨等器官损害，临床上有三种类型的缺陷酶，Ⅰ型酪氨酸血症是富马酸乙酰乙酸水解酶缺乏，会导致肝、肾和脑损伤。酪氨酸血症II型是酪氨酸转氨酶缺乏，主要是眼部症状，酪氨酸血症III型是一种4-羟基苯丙酮酸双加氧酶缺乏症，主要表现为神经症状。尼替西酮是治疗酪氨酸血症的主要药物，大多数患者的血琥珀酰丙酮显著降低。
平时需要注意活动避免碰撞和流血，保持局部干燥清洁避免感染，婴儿可选择配方奶粉，儿童和成人可选择低酪氨酸和苯丙氨酸饮食。

2022-07-12 20:24 举报

就诊科室：内分泌

是否医保：是

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约1000-3000元

就诊准备：

建议，就诊前一天晚8点起禁食，就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。

并发疾病：

糖尿病性神经病高渗性非酮症性糖尿病昏迷妊娠合并糖尿病糖尿病乳酸性酸中毒糖尿病肾病糖尿病足

相关检查：

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酪氨酸血症