高酪氨酸血症通常是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病 。
由于酪氨酸降解障碍而导致脑、肝、肾和骨等器官损害，临床上有三种类型的缺陷酶，Ⅰ型酪氨酸血症是富马酸乙酰乙酸水解酶缺乏，会导致肝、肾和脑损伤。酪氨酸血症II型是酪氨酸转氨酶缺乏，主要是眼部症状，酪氨酸血症III型是一种4-羟基苯丙酮酸双加氧酶缺乏症，主要表现为神经症状。尼替西酮是治疗酪氨酸血症的主要药物，大多数患者的血琥珀酰丙酮显著降低。
平时需要注意活动避免碰撞和流血，保持局部干燥清洁避免感染，婴儿可选择配方奶粉，儿童和成人可选择低酪氨酸和苯丙氨酸饮食。
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