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遗传性高酪氨酸血症症状

仰杰 呼吸内科 副主任医师
安徽医科大学附属巢湖医院 三级甲等
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遗传性高酪氨酸血症，一般在1~6个时就发病，患儿可有喂养困难、呕吐、腹胀、腹泻、营养不良、低血糖等情况 。患儿常表现出佝偻病体征。病情加重后，则会出现黄疸、腹水、嗜睡、昏迷甚至死亡。可通过检测血液或尿液中的琥珀先丙酮来明确诊断。此病治疗是综合性的，包括饮食控制、药物治疗、肝移植等。可带患儿去医院儿科就诊，遵医嘱进行后续治疗。
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2021-03-12 浏览100次
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