先天性遗传代谢病通常有糖尿病、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。
1、糖尿病
糖尿病通常是因为胰岛素分泌缺陷引起的，与家族遗传有一定关系。如果父母患有糖尿病，其子女患病的概率会比较大。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于基因突变引起的。如果父母患有苯丙酮尿症，其子女患病的概率会比较大。
3、甲状腺功能减退
甲状腺功能减退通常是因为甲状腺激素合成及分泌减少导致的，与家族遗传有一定关系。如果父母患有甲状腺功能减退，其子女患病的概率也会比较大。
除此之外，先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等也是遗传代谢病。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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