苯丙酮尿症是和遗传性因素有直接的关系。对于苯丙酮尿症这种疾病,因为代谢途径中的酶缺陷,为此会造成苯乳酸以及苯乙酸增多,患者尿液和汗液中排出的物质,有一定的发霉的臭味,或者是老鼠的味道,排尿的性质并没有异常的颜色明显改变。