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大疱性表皮松解,在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病,随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病,内脏器官也可波及。临床上病情表现出极大的变异性。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的,但同源重组频率极低。严重患者尤其是致死型,贫血严重者,常需输血或其他支持疗法。
2019-10-16 23:24 举报新生儿大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病,主要是由于皮肤表皮细胞间的粘蛋白缺乏或者是功能异常所引起,大多是由于常染色体显性遗传导致,少数新生儿也可能是由于基因突变、药物因素、环境因素等原因所导致