先天性肾上腺皮质增生症临床表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩表现为性早熟,此外尚可有低血钠、高血压等多种症候群。本病首选肾上腺皮质激素治疗,以最小的有效剂量达到最佳的抑制效果,定期进行复查,防治各种并发症。