39问医生

βEM杂合突变，问题大吗？可以给我看

蔡康兴 儿科 主治医师
云南省普洱市77327部队医院
咨询
这是地中海贫血基因检测，地中海贫血是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘由于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，βEM杂合突变是β型的一种表现，症状往往都比较重。
66
2020-04-08 浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

刘泽群 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
4G5G杂合突变型会影响胎儿吗
4G5G杂合突变型可能会影响胎儿。4G5G杂合突变是指在一个基因上，有两个等位基因出现突变，可能是
余亚会 主治医师
南方医科大学珠江医院 三甲
235delC杂合突变严重吗
235delC杂合突变一般是比较严重的，对孩子未来的健康有一定影响。235delC杂合突变是常染色
任正新 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 三甲
杂合突变耳聋的几率有多大
杂合突变导致耳聋的几率总体较低。在普通人群中，携带一个耳聋相关基因杂合突变（即单个等位基因异常）的
高建军 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三甲
基因杂合突变可以要孩子吗
基因杂合突变者通常可以生下健康的孩子，但需定期监测和管理相关疾病风险。 基因杂合突变意味着受影响个
杨译璐
基因杂合突变的人多吗
基因杂合突变的人数占总人口的比例取决于具体疾病的类型及人群特征。 基因杂合突变导致的疾病种类繁多，
危帅胤
复合杂合突变和纯合突变的区别
复合杂合突变和纯合突变的区别在于突变类型、基因拷贝数、表达水平、遗传方式以及临床表现。 1.突变类
高建军 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三甲
遗传性耳朵聋基因杂合突变会不会不能生二胎
遗传性耳聋基因杂合突变通常不影响生育二胎，但需结合配偶基因检测结果综合评估。杂合突变指仅携带一个突
王西生
正常人基因有杂合突变吗
正常人可能携带一个杂合突变的基因。 正常人基因组中的每个位点都有一对等位基因，其中一个是来自父母双
柯怀 副主任医师
阳新县人民医院
杂合突变能生孩子吗？
杂合突变能否生育需结合具体基因与遗传方式评估，多数情况下存在生育可能。若夫妻一方携带常染色体显性遗
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
为什么大部分β地贫病人是复合杂合突变
β地贫患者中复合杂合突变占多数，是因为该病致病基因种类繁多，不同突变类型组合常见。地中海贫血基因变
柯怀 副主任医师
阳新县人民医院
叶酸代谢基因检测杂合突变型CT型是什么
叶酸代谢基因检测杂合突变型CT型，是指体内负责叶酸代谢的关键酶基因一对等位基因中，一个为常见型、一
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
gjb3杂合突变致聋高吗
该突变导致耳聋的风险总体不高，但并非为零。此基因杂合突变通常不直接引发典型遗传性耳聋，多数携带者听
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
e杂合突变地贫严重吗？
根据你的病情描述，孩子患有e位点杂合突变地中海贫血。希望你把化验单发过来，看看血红蛋白是多少？如果
刘海波 副主任医师
西安交通大学第一附属医院 三甲
珠蛋白基因CD17杂合突变会增加地中海贫血风险吗
珠蛋白基因CD17杂合性突变可能会增加地中海贫血的风险。 这种疾病是因珠蛋白合成减少引起的贫血。如
任娟 主任医师
西安交通大学第一附属医院 三甲
β珠蛋白CD41一42(TTCT)杂合突变
β珠蛋白基因-42（BBGA-42）杂合突变通常由遗传因素导致，患者需及时就医并在专业指导下接受治
王涛 副主任医师
中山大学附属第三医院 三甲
耳聋基因杂合突变是什么
耳聋基因杂合突变是指在一对等位基因中，仅有一个等位基因发生突变，使原本的纯合状态转变为杂合状态的现
谭金凤 主治医师
中山大学附属第一医院 三甲
4G5G杂合突变型会影响胎儿吗
4G5G杂合突变型可能对胎儿发育产生不良影响。4G5G杂合突变是指在同一个基因的两个等位基因上均出
祝亚桥 副主任医师
广州市第一人民医院（总院） 三甲
ct杂合突变a严重吗
CT杂合突变是指单个等位基因发生突变而另一个保持正常的基因变异类型，这类突变通常不会造成严重的健康
祝亚桥 副主任医师
广州市第一人民医院（总院） 三甲
235delC杂合突变严重吗
235delC杂合突变属于较严重的基因变异，可能对儿童未来健康发育产生显著影响。 该突变是导致常
相关医院 健康问答 医院推荐 适用药品
查看更多
查看更多
查看更多
查看更多
首页 > 内科 > 血液科 > 贫血 > 地中海贫血

39健康网合作导航

Copyright © 2000-2025 39.net