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gjb3杂合突变致聋高吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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GJB3杂合突变导致的耳聋概率较低。
该基因杂合突变属于常染色体隐性遗传，只有当两个等位基因均发生突变时才会表现出症状，因此患病风险相对较低。
除GJB3外，还有SLC26A4、GJB2等与耳聋相关的基因存在突变可能，这些突变也可能导致耳聋。但其致聋概率需结合具体突变类型进行评估。
建议携带者或有家族史的人群定期进行听力筛查，特别是新生儿，以早期发现和干预任何潜在的问题。
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2024-03-01 浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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