重型β地中海贫血筛查结果可以表现为:红细胞渗透脆性明显降低,血红蛋白F含量明显增高,大于0.4,这是诊断重型β地中海贫血的重要诊断依据。轻型β地中海贫血患者红细胞渗透脆性正常或减低,血红蛋白A2含量增高,血红蛋白F含量正常。中间型其症状介于轻型和重型之间,实验室检查红细胞渗透脆性减低,血红蛋白F含量约为0.4到0.8,血红蛋白A2含量正常或升高。α地中海贫血,静止型的患者红细胞形态正常,出生时脐带血中HBbarts含量为0.01到0.02,三个月以后就消失。轻型的患者,化验检查红细胞形态大小不等、中央浅染、异形等。