39问医生
乳酸高是什么遗传代谢病
朱福民
普内科
主治医师
朝阳市中心医院
三级甲等
咨询
先天性高乳酸血症,又称为是先天性乳酸中毒,主要就是指代谢缺陷的总称,其中包括丙酮酸脱氢酶复合酶活性缺乏、丙酮酸氧化,或者是糖原异质性系统 。是由X连锁继承继承的。胎儿出生后不久出现间歇性呼吸急促,伴有全身肌肉张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济失调或意识障碍,智力和运动功能发育迟缓,肝脏、心脏肿大、白内障等。,血液中乳酸的增加和严重的代谢性酸中毒。
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2021-04-23
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