先天性遗传代谢病是由于维持机体正常生命活动代谢所需要的一些多肽或者一些蛋白质组成的每一受体等发生一些遗传缺陷所导致的，这种疾病主要是由于编码这些蛋白质的基因出现突变之后所导致的。部分的遗传代谢病都是由于单基因遗传病所导致的，还有一部分是由于后天写的基因突变导致的，出现这种疾病之后，只能够通过一些药物治疗改善病症，目前还没有彻底根治的方法。
39问医生
先天性遗传代谢病是怎么造成的
刘延浩
神经内科
主治医师
开封市中心医院
三级甲等
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2020-10-11
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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