先天遗传因素在基因突变中起着重要作用，但环境因素同样能诱发基因变异。
染色体作为基因的载体，其异常即染色体疾病，会引发基因表达的失常，进而导致身体发育异常。染色体畸变的具体发病机制尚未明确，推测可能在细胞分裂后期由于染色体未能正常分离，或者受到内外环境如物理、化学、生物因素的影响，导致染色体断裂和重新连接。物理、化学和生物因素通常被认为是后天诱因，而遗传则归属于先天性因素。
染色体作为基因的载体，其异常即染色体疾病，会引发基因表达的失常，进而导致身体发育异常。染色体畸变的具体发病机制尚未明确，推测可能在细胞分裂后期由于染色体未能正常分离，或者受到内外环境如物理、化学、生物因素的影响，导致染色体断裂和重新连接。物理、化学和生物因素通常被认为是后天诱因，而遗传则归属于先天性因素。
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