如果出现Phe阳性，提示存在有苯丙酮尿症的可能 。先天苯丙氨酸羟化酶缺乏的病人,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，而苯丙酮酸的生成增多，血和尿中出现苯丙酮酸，造成智力发育障碍，称为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢异常类疾病，是一种常染色体遗传病，父母可以都是携带者，但并没有症状。宝宝如果出现明显的临床症状，如果确诊为苯丙酮尿症患者，应及早给予干预治疗。称为苯丙酮尿症。
39问医生
phe阳性是什么意思
马保海
儿科
副主任医师
潍坊市妇幼保健院
三级甲等
咨询
66
2021-04-20
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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