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新生儿phe阳性严不严重?

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿Phe阳性通常指苯丙酮尿症,是一种遗传代谢疾病,需要专业医生评估后决定是否严重。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,从而引发的一系列临床症状。
此外,若患者存在肝硬化、胆汁淤积性肝病等肝脏疾病时,可能会出现血清胆红素偏高的现象。因为这些疾病会导致胆红素的代谢和排泄障碍,进而引起血液中胆红素水平升高。
新生儿家长应注意定期监测宝宝的生长发育指标,并按医嘱进行饮食管理以控制苯丙氨酸的摄入。同时,关注婴儿的行为和活动异常,以便早期发现并处理可能与高苯丙氨酸水平相关的神经发育问题。
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2024-03-27 浏览100
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