婴儿代谢性疾病主要表现为氨基酸代谢异常，例如苯丙酮尿症、枫糖浆尿病以及尿素循环障碍。
有机酸代谢异常疾病则包括异戊酸、丙酸、戊二酸等类型。脂肪酸氧化障碍，如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症和中度链酰基辅酶A脱氢酶缺乏，这些都是碳水化合物代谢异常的例子。核酸代谢也可能会出现异常。通常，新生儿阶段就可以进行遗传代谢疾病的筛查，以便及时进行针对性的干预。
有机酸代谢异常疾病则包括异戊酸、丙酸、戊二酸等类型。脂肪酸氧化障碍，如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症和中度链酰基辅酶A脱氢酶缺乏，这些都是碳水化合物代谢异常的例子。核酸代谢也可能会出现异常。通常，新生儿阶段就可以进行遗传代谢疾病的筛查，以便及时进行针对性的干预。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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