39问医生

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的遗传方式是什么

童鹏 儿科 副主任医师
鄂州市中心医院 三级甲等
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小儿黄疸肝脏色素沉着综合征是一种常染色体显性遗传疾病,源于肝细胞内转运胆红素的先天性缺陷,受家族遗传的显著影响。
主要临床特征表现为慢性间歇性黄疸,伴随肝区压痛或触痛,肝脏轻度肿大。剧烈运动或感染后,黄疸症状可能加剧。通过临床症状的观察和实验室检查,特别是肝活检发现肝组织中的褐质色素,可以确诊此病。目前,该病尚无特效疗法,但可以采取适当的保肝措施进行治疗。
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2021-03-25 浏览100
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