马凡氏综合征的遗传检查涉及致病基因鉴定和基因解码，心电图，超声心动图，掌骨及胸部X线片的检查。
在必要情况下，可能需要进行胸腹动脉的核磁共振成像。目标是尽早发现并进行治疗。对于后代的考虑，为了防止基因疾病后代的出生和基因变异，确诊为马凡氏综合征的患者应立即进行致病基因鉴定和基因解码，以确定导致疾病的基因。然后，在婚前和产前进行基因检测，以防止基因疾病在家族中的传承。
在必要情况下，可能需要进行胸腹动脉的核磁共振成像。目标是尽早发现并进行治疗。对于后代的考虑，为了防止基因疾病后代的出生和基因变异，确诊为马凡氏综合征的患者应立即进行致病基因鉴定和基因解码，以确定导致疾病的基因。然后，在婚前和产前进行基因检测，以防止基因疾病在家族中的传承。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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