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天冬氨酰葡萄糖胺尿症幼儿时就能发现吗

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症在幼儿时就能发现。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。该病主要是以预防为主，应开展婚姻、生育指导，避免遗传疾病后代出生，避免近亲结婚。此外应进行婚前检查、遗传咨询及产前检查，以及早发现终止妊娠。