天冬氨酰葡萄糖胺尿症无法治愈 ,但可通过治疗改善生活质量。
该疾病是由于编码天冬氨酰葡萄糖胺尿酶的基因突变导致的,该酶负责分解天冬氨酰葡萄糖胺,其缺乏会导致该物质在体内积累,引起神经系统和骨骼系统的损伤。目前尚无根治该疾病的方法,但通过药物治疗如口服半乳糖苷酶A,可以减少天冬氨酰葡萄糖胺的积累,从而延缓病情进展,提高患者的生活质量。
该疾病是由于编码天冬氨酰葡萄糖胺尿酶的基因突变导致的,该酶负责分解天冬氨酰葡萄糖胺,其缺乏会导致该物质在体内积累,引起神经系统和骨骼系统的损伤。目前尚无根治该疾病的方法,但通过药物治疗如口服半乳糖苷酶A,可以减少天冬氨酰葡萄糖胺的积累,从而延缓病情进展,提高患者的生活质量。

上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院

