39问医生

天冬氨酰葡萄糖胺尿症能治疗吗

彭程 血管外科 副主任医师
兴安盟人民医院 三级甲等
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症无法治愈 ,但可通过治疗改善生活质量。
该疾病是由于编码天冬氨酰葡萄糖胺尿酶的基因突变导致的,该酶负责分解天冬氨酰葡萄糖胺,其缺乏会导致该物质在体内积累,引起神经系统和骨骼系统的损伤。目前尚无根治该疾病的方法,但通过药物治疗如口服半乳糖苷酶A,可以减少天冬氨酰葡萄糖胺的积累,从而延缓病情进展,提高患者的生活质量。
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2022-03-18 浏览100
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