遗传性卟啉症是由于缺乏卟啉原氧化酶，导致尿ala，PBG和粪便卟啉。粪卟啉的增加会引起贫血、神经功能障碍和皮肤损伤。属于常染色体显性遗传。症状可能包括腹痛，常伴有恶心、呕吐和便秘。也可能有肝损伤，病人可能有精神病。一般症状相对较轻，少数患者可能有皮损，皮肤外露部位如额头、鼻子、耳朵、手等处出现红斑，变成疱疹，甚至溃疡、结痂后留下疤痕。尿液经酸化煮沸后呈红色或变红。
39问医生
遗传性粪卟啉症怎么会贫血
孙明丽
血液肿瘤科
副主任医师
聊城市第二人民医院
三级甲等
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66
2020-12-26
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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