39问医生

遗传性卟啉症是染色体病吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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遗传性卟啉症是由于基因突变引起的一种染色体病。
遗传性卟啉症是由于特定基因突变导致的遗传性疾病,这些基因位于染色体上,其遗传方式因具体类型而异。例如,经典型遗传性卟啉症由常染色体显性遗传,而迟发性皮肤型卟啉症则为常染色体隐性遗传。
不同类型的遗传性卟啉症可能有不同的症状表现,从轻微的皮肤病变到严重的神经系统并发症。
患者应定期进行尿液分析以监测病情变化,并遵循医嘱调整生活方式,避免摄入光敏食物,减少日晒,保护皮肤免受紫外线伤害。
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2024-05-30 浏览100
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