性腺发育不全属于非遗传性疾病。其父母性细胞减数分裂时X或Y染色体的遗失,受精后有丝分裂的误差都可引起这一类异常。患者为性幼稚的女性,并有多种躯体畸形。体矮和女生殖器呈幼稚型则是所有此类患者都具备的特点。卵巢为条纹形,间质以涡形出现,无功能性组织。患者可有肥胖、糖尿病、骨质疏松。
建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。