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半合子比杂合严重吗？

张佰君 耳鼻喉科 副主任医师
牡丹江林业中心医院 三级甲等
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杂合突变不严重。指的是这个孩子存在先天性耳聋的风险，父母两个人当中有一个人存在基因的突变传给了宝宝。这个基因节段的突变是最常见的致病性的突变，纯合突变可能导致常染色体隐性遗传性耳聋。有必要进行听力的检查，如果这个检查结果出现了异常，需要进行脑干诱发电位的检查。
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2021-06-10 浏览100次
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