39问医生

酪氨酸血症的原因？

潘琳莉血液肿瘤科副主任医师

聊城市第二人民医院三级甲等

酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。

66

2021-06-11 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

展开全文

相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品

碳酸氢钠片
用于碱化尿液及酸血症，也可用于胃酸过多。