地中海贫血的诊断通常通过血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测来确定。
地中海贫血是由特定基因突变导致的遗传性血液疾病，这些突变使得生产出不完整的血红蛋白分子，从而干扰红细胞的功能。在进行血常规检查时，可发现患者的红细胞平均体积(MCV)偏低，而血红蛋白浓度(HGB)则可能因失代偿性反应而偏高；此外，血红蛋白A2（HBA2）和血红蛋白F（HBF）水平也会升高。通过血红蛋白电泳进一步确认是否存在异常血红蛋白，并且基因检测可以直接检测到特定的基因突变。
如果患者出现不明原因的乏力、黄疸等症状，需考虑是否为溶血性贫血所致，此时可通过骨髓象分析辅助诊断。
对于地中海贫血的患者来说，定期监测铁状态至关重要，以避免铁超载造成的额外健康风险。
地中海贫血是由特定基因突变导致的遗传性血液疾病，这些突变使得生产出不完整的血红蛋白分子，从而干扰红细胞的功能。在进行血常规检查时，可发现患者的红细胞平均体积(MCV)偏低，而血红蛋白浓度(HGB)则可能因失代偿性反应而偏高；此外，血红蛋白A2（HBA2）和血红蛋白F（HBF）水平也会升高。通过血红蛋白电泳进一步确认是否存在异常血红蛋白，并且基因检测可以直接检测到特定的基因突变。
如果患者出现不明原因的乏力、黄疸等症状，需考虑是否为溶血性贫血所致，此时可通过骨髓象分析辅助诊断。
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