线粒体是一种细胞器，可以为身体提供能量。人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP后致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。
39问医生
线粒体病与多基因病？
66
2021-06-12
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