婴儿蛋氨酸高严重，是一种先天性的氨基酸代谢异常疾病，是由于基因突变所导致的，导致了体内的甲硫氨酸的浓度，由于甲硫氨酸的堆积而出现明显的升高，这是由于酶活性降低所导致的，多数孩子是由于酶的部分缺乏引起的，这个疾病一个主要的临床表现，肌张力低下，心智迟缓以及迟发性的神经脱髓鞘。
39问医生
婴儿蛋氨酸高严重吗？
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2023-02-24
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